El Servicio de Secuenciación Masiva de Cantoblanco surge por iniciativa conjunta de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM), el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y el Parque Científico de Madrid (PCM) para crear una plataforma de análisis de última generación destinada a la comunidad investigadora, empresarial y del ámbito médico.
Características de la secuenciación masiva:
La secuenciación masiva combina dos características distintivas: altísima productividad más ausencia de hipótesis previas.
- ¿Qué quiere decir altísima productividad?
Poder secuenciar un nivel equivalente a varias veces el genoma humano en una sola carrera. En números: hasta 9 x 1010 bases por carrera, que suponen leer todo el genoma humano una media de 30 veces por cada base.
- ¿Qué supone la ausencia de hipótesis?
Abarcar proyectos de genoma completo sin restricción a regiones previamente definidas (aunque también se pueden escoger regiones diana, que pueden ser tan grandes como todo el exoma, regiones cromosómicas largas o todos los genes de una ruta metabólica, por ejemplo).
Entre sus ventajas más destacadas podemos destacar:
- Las lecturas se profundizan (cada posición se lee un elevado número de veces, definido a voluntad).
- Se evita el uso de métodos de screening laboriosos: la secuenciación es suficientemente asequible y productiva.
- Se aumenta enormemente la rapidez y profundidad del análisis sin aumentar el coste por determinación (de hecho, se abaratan gracias a la secuenciación en paralelo).
- Permite carreras multiplex donde se analizan de forma conjunta un número creciente de muestras.
Principales aplicaciones:
La secuenciación masiva permite adaptar prácticamente cualquier proyecto dentro del ámbito de la Genómica, destacando:
- Secuenciación de novo de genomas completos.
- Re-secuenciación en busca de variantes genéticas de todo tipo.
- Análisis estructurales de DNA.
- Perfiles de expresión génica de mRNAs y microRNAs a escala global.
- Estudios de transcriptómica.
- Interacciones DNA-proteína y técnicas de inmunoprecipitación de cromatina ChIP.
- Estudios de metagenómica y epigenómica.
- Secuenciación con fines diagnósticos de baterías de genes definidos como marcadores de susceptibildad.
- Análisis de farmacogenómica a nivel de genoma completo.
La versatilidad y potencia de la secuenciación masiva complementa, amplía o sustituye a los métodos actuales en base a su mayor productividad, rapidez y economía.
Equipamiento:
El Servicio cuenta con dos equipos (454-FLX y GAIIx), que ofrecen tecnologías complementarias y versátiles aplicables a todo tipo de estudios de ultra-secuenciación, en los que se combina un alto índice de productividad con las características propias de longitud de secuencia, selección y análisis que requiere cada proyecto.
